Retinitis pigmentoza – nepopravljiva dedna bolezen

Nosilec vidnih informacij je elektromagnetno valovanje v vidnem spektru svetlobe (valovne dolžine od 380 do 780 nm), ki se od teh predmetov odbija ali jo le-ti oddajajo in skozi optični aparat očesa doseže mrežnico. Mrežnica je plast v očesnem ozadju, ki je zgrajena iz desetih plasti. Te plasti pretvarjajo svetlobne dražljaje v spremembo membranskega potenciala fotoreceptorjev na mrežnici, ki potujejo po živčnih vlaknih ganglijskih celic in preko vidnega živca v možgane. Vidni center v možganih je odgovoren za interpretacijo oz. pretvorbo teh električnih impulzov v vidne podobe. Mrežnica, ki se je razvila iz možganov, vsebuje receptorje (celice) za svetlobo in barvo. Zgrajena je iz desetih plasti, a  funkcionalno najpomembnejša je pigmentna plast, zgrajena iz paličic in čepkov. Celice s čepki (imamo jih 6-7 milijonov) so občutljive na barvo in se večinoma nahajajo v centru makule, v tako imenovani rumeni pegi. Čepki imajo vlogo fotopičnega vida, ki nam omogoča zaznavanje barv in detajlov preko dneva. Paličice (120 milijonov) so občutljive na svetlobo in so razporejene po periferiji mrežnice.  Tako imenovani skotopični vid oz. vid v temi nam pomaga pri zaznavanju oblik pri manjših osvetlitvah. Teh skupno 130 milijonov celic je kar 70 % vseh čutnih celic v našem telesu.

Retinitis pigmentoza spada v skupino heterogenih dednih bolezni, ki povzročajo distrofije fotoreceptorjev na mrežnici. Definirana je kot distrofija, ki povzroči degeneracijo tako čepkov kot tudi paličic (rod-cone dystrophy). Je najpogostejša dedna mrežnična bolezen, ki prizadene približno enega na štiri ali pet tisoč ljudi (Kanski, J). Čas nastanka, hitrost napredovanja in eventualno izguba vida so povezani z dednim zapisom. Lahko se pojavlja sporadično brez družinske obremenitve ali pa se deduje avtosomno dominantno (AD), avtosomno recesivno (AR) ali vezano na kromosom x (XL). Poznamo 30 različnih genov, a že zgolj mutacija enega samega gena je potrebna in zadostna za razvoj te bolezni. Hormon dopamin (neurotransmiter) ima pomembno vlogo pri delovanju mrežnice sesalcev, predvsem pa igra vlogo kot obnovitelj fotoreceptorskih celic v pigmentnem epitelu mrežnice. Polimorfizmi receptorjev lahko vplivajo na spremenjeno vezavo dopamina, zaradi česar se spremeni njegov učinek in posledično poruši mrežnično ravnovovesje. Eden iz med pogostih sprememb genskega zapisa je tudi mutacija rodopsinskega gena. Molekula pigmenta rodopsin se aktivira z absorpcijo fotonov v fotoreceptorjih, ki je prisotna v paličicah.  Aktivira svetlobno signalno zaporedje, ki vodi v biokemični, električni in sekretorni celični odziv. Pri Retinitis pigmentosi gre za nepopravljivo degeneracijo fotoreceptorjev, najprej se opazi pri postopni izgubi perifernega vida, nato pa napreduje proti centralnem delu, tako imenovanem tunelskem vidu.

Tunelski vid je tudi eden izmed prevladujočih simptomov. Poleg tega zaradi oslabljene funkcije paličic upada tudi občutljivost na vid ponoči oz. pri majhni osvetlitvi. Izgubljanje vidnega polja v končni fazi bolezni pripelje najprej do poslabšanje vidne ostrine, kasneje pa do popolne odsotnosti centralnega vida in s tem popolne slepote. Pri otrocih je bolezen težko prepoznati, saj ne govorijo o težavah z branjem in vidnem zaznavanju stvari. Velikokrat se zgodi, da se pri igri v temi oz. mraku ti otroci zaletijo v predmete in objekte, ki jih ne vidijo. Dejavnosti, pri katerih ni sončne svetlobe, se bolezen največkrat pokaže (megla, smučanje v mraku, nočna vožnja …). Težja je tudi adaptacija iz temnega v svetlo ali obratno. Gre za postopno izgubo vida, ki pa žal do sedaj še nima uspešne terapije oz. je v eksperimentalnih fazah.

Testiranje in prepoznavanje bolezenskih znakov

• Barvni testi:
  • barvni testi (Ishihara)
  • Hardy – Rand – Rittler (zaznava vse tri barvne defekte – modro, rdečo in zeleno barvo)
  • Farnsworth – Munsell 100 – hue – najbolj točen in najpogostejše uporabljen test za detekcijo barvnih okvar. Klient mora razvrstiti gumbe različnih intenzivnosti barv po vrsti.
• Oftalmoskopija
• Fluorescinska angiografija (Intravenalno se vstavi barvilo fluorescin, ki obarva žile mrežnice in žilnice. Na razširjeni zenici se s kamero poslika ozadje.)
• Elektroretinogram (merjenje električne aktivnosti in odzivnosti mrežnice)
• Pregled s špransko svetilko
• Vidno polje - perimetrija (konfrontacijski, elektroretinografija, kinetična, statična, Goldmann, Amslerjeva mreža)
• Vidna ostrina (Snellen, Landolt, Pflüger, Schober)

Zdravljenje

Poteka veliko preiskav in terapij, a za zdaj še ni nobene, ki bi lahko ozdravila bolezen. Obstajajo genske terapije, vstavljanje matičnih celic, presaditve mrežnic in umetne – nano retine. Po svetu obstajajo centri (Nemčija, Kitajska, Kuba, Brazilija), kjer vbrizgavajo matične celice in obljubljajo izboljšanje stanja, a zaenkrat je vsi poskusi pomenijo  zgolj potrato več 10.000 eurov brez končnega učinka. Zdravljenje je še v eksperimentalnih fazah, zdravila in možnosti ozdravitve še v povojih. Takole je eden izmed proizvajalcev povzel svojo prodajno nišo :« Podjetje Nano Retina je namreč sporočilo, da je uspešno zaključilo večletno preizkušanje bioničnega očesa na živalih in da je njihov izdelek povsem nared za ljudi. Vsadek Bio-Retina bo namenjen tistim ljudem, ki so vid izgubili zaradi poškodbe očesne mrežnice, degeneracije makule, diabetične retinopatije ter drugih degenerativnih stanj očesa. Očesni kirurg z operacijo v lokalni anesteziji očesni vsadek Bio-Retina vstavi v pičlih 30 minutah. Bionično oko slepim povrne vid v črno-beli "tehniki" z ločljivostjo 576 slikovnih točk. Ločljivost ustreza številom elektrod, ki jih očesni kirurg pritrdi na vidni živec. Čeprav je ločljivost občutno manjša od človeškega očesa, je ta vseeno takšna, da lahko oseba razlikuje predmete in ljudi. Neprekinjeno napajanje bioničnega očesa je zagotovljeno preko laserja, ki je pritrjen na okvirju očal. Lasersko svetlobo v energijo pretvarja miniaturna fotovoltaična celica. Očesni vsadek Bio-Retina žal ni poceni. Zanj podjetje Nano Retina namreč zahteva kar 50 tisoč evrov. Ta bo sprva seveda na voljo le v ZDA.« 

Obstaja nekaj načinov, ki lahko upočasnijo regresijo bolezni:

• nošenje kvalitetnih sončnih očal z UV zaščito, ki dodatno zaščitijo mrežnico
• nošenje kontaktnih leč, ki imajo že večinoma UV filtre
• vnos antioksidantov (vitamin A, C in E, beta karoten, lutein, cinkov oksid, omega 3)

Ljudem z Retinitis pigmentozo se na začetku bolezni pogosto pojavi tudi katarakta, poleg tega pa so običajni edemi makule in otečena mrežnica. Obstaja tudi nekaj bolezni, ki se razvijejo poleg Retinitisa pigmentoze (Usher sindrom – izguba sluha, glavkom odprtega zakotja in kratkovidnost).

V nadaljevanju predstavljam zanimivo osebo, Idrijčanko Metko Pavšič, ki je bila že ob rojstvu diagnosticirana z Retinitis pigmentozo. Diagnozi kljubuje polna energije in dobrote, sokrajane navdihuje s svojimi izjemnimi dosežki na vseh področjih. Sodeluje v Gledališču slepih in slabovidnih Nasmeh, Dramatičnem društvu Idrija, Linhartovem odru, Londonskem muzikalu in različnih pevskih zasedbah. Vse našteto izkazuje tudi spodnji kratki intervju z gospo Metko Pavšič.

1. Kdaj in kako ste se  soočili z boleznijo?

Že ob rojstvu sem bila močno slabovidna (8% ostanka vida), prvič pa  sem občutila, da sem  zares »drugačna«  ob vstopu v osnovno šolo. Nisem videla na tablo, pri telovadbi sem bila negotova pri gibanju v prostoru, zaradi mračnosti v razredu nisem videla črt v zvezkih. Sama sem si izmišljala račune, da učiteljica ne bi ugotovila, da je z menoj nekaj narobe. Otroška iznajdljivost res ne pozna meja. V 2. razred osnovne šole sem odšla v Zavod za slepo in slabovidno mladino v Ljubljani. Šolanje sem nadaljevala na srednji zdravstveni šoli, kasneje na Fakulteti za socialno delo. Vid se mi je močno poslabšal pri štiriindvajsetih letih, ko sem bila na prehodu med višjo in visoko šolo. Tedaj mi je vid upadel na vsega 1 % ostanka. Vse to se je zgodilo v kratkem času, morda v štirinajstih dnevih, ne spominjam se natančno. Bilo je šokantno. Sprva sem pričakovala, da se mi bo vid povrnil, da gre le za trenutno poslabšanje, pa se seveda ni.Potrebno se je bilo soočiti z močnim poslabšanjem vida. Od tedaj je minilo že 22 let. Kasneje se mi vid ni več slabšal.

2. Kaj vam je na začetku najbolj pomagalo pri prilagajanju na vsakdanje življenje in dejavnosti? Kaj je najtežje oz s čim najtežje rokujete?

V tistem obdobju so mi najbolj pomagali moji kolegi s podobnimi težavami. Prijateljica z isto diagnozo, ki je že tedaj imela skorajda 100 odstotno okvaro vida, mi je stala ob strani. Naučila mi je uporabljati belo palico. K sreči sem braillovo pisavo obvladala že iz zavodskih časov, vendar sem jo brala zelo počasi. Težko mi je bilo, ker okolica sploh ni vedela za moje poslabšanje. Mučni občutki so bili, ko se je vest počasi širila med ljudi, jaz pa še sama nisem bila sprijaznjena s poslabšanjem. Kar naenkrat so se pojavile težave mobilnosti. Prej sem po znanih poteh hodila sama, naenkrat pa nisem več mogla naokrog, palico pa mi je bilo zelo nerodno prijeti v roke. Psihološke pregrade so bile prevelike. Bela palica je predstavljala simbol popolne izgube vida. V premagovanju te stiske mi je najbolj pomagal kolega, psihoterapevt. Spodbujal me je in me potisnil v soočenje s tem problemom. Nekega jutra sem prvič vzela v roke belo palico in z njo v domačem kraju odšla proti službi.  Spominjam se neprespane noči, nikomur nisem povedala, da bom naredila ta korak. Zjutraj sem napol tipaje, napol s stegnjeno, napol zloženo palico prišla do službe, se vsedla in od napetosti so mi solze kar drle po licih. Sprejeti dejstvo, da je poslabšanje dokončno, je težko. A sem neizmerno hvaležna vsem, ki so mi v tistem trenutku stali ob strani, družini, sodelavkam, prijateljem, strokovnjakom.

3. Magistrsko delo, monodrama Ničesar ne obžalujem je požela velik odziv tako na lokalnem kot tudi nacionalnem nivoju. Kaj vam je pri igri najbolj všeč?

Z 99 % izgubo vida sem končala študij na Fakulteti za socialno delo, se po nekaj letih prostovoljnega dela zaposlila s polovičnim delovnim časom v Domu upokojencev Idrija kot animatorka. Za mojo umetniško dušo je to prava zaposlitev. Lahko izkoriščam v prid ljudi svoje talente, kar posredno tudi meni prinaša obilo zadovoljstva. Posebna hvaležnost pa me preveva ob dejstvu, da sem se pred štirimi leti imela možnost vpisati  na magistrski študij na Akademiji za gledališče, radio, film in televizijo – smer govorno sporočanje. Novembra 2014 sem ga tudi  uspešno zaključila. V okviru tega študija je nastala  gledališka predstava Ničesar ne obžalujem Vinka Moderndorferja, ki sem jo doslej  odigrala na kar štiridesetih odrih. Občinstvo je povsod toplo sprejelo predstavo, ker je humorna in sporočilna hkrati. Te življenjske izkušnje sem resnično vesela, hvaležna sem prof. Gubenšku in kolegom študentom za pomoč pri uprizoritvi predstave, odprtost in strokovnost.

4. Kateri del slabovidnosti oz. slepote je najtežje sprejeti? Kot pravite ne videti ni opravičilo, to vzamete kot izziv. Kaj vam daje največ volje in s čim si najraje krajšate čas?

Sprejeti dejstvo, da skorajda nič ne vidim,  ob dobrih pogojih le obrise, ni enostavno. Je vseživljenjski proces. To ni zgodba, ki jo enkrat za vselej razrešiš, zaključiš. Vedno znova moraš  delati na tem. Ko se ti že zazdi, da si s to življenjsko okoliščino že dodobra opravil, naletiš na problem, ki je težaven in zahteva za reševanje vse življenjske moči in izkušnje. A če si v osnovi to dejstvo sprejel, potem gre. Imam bogato življenje, polno aktivnosti, obkroža me veliko ljudi, ki so mi blizu. Vesela sem, da imam obilo darov, ki jih lahko delim z drugimi. Od družbe ne pričakujem nemogočega, prizadevam si, da bi se le-ta vendarle približala tudi osebam z motnjami vida, kajti naša družba je še vedno družba, ki močno temelji na vizualni percepciji sveta oz. je oblikovana po meri polnočutnih ljudi. Od sebe  pa od nekdaj veliko zahtevam in pričakujem. Zelo sem vesela in hvaležna, da je moj značaj tak, da imam izredno sposobnost komuniciranja z ljudmi. Trudim se, da sama ljudem veliko dam, zato nikdar nisem imela težav s tem, da so mi ljudje bili pripravljeni priskočiti na pomoč, ko je bilo  to potrebno. Pravzaprav ugotavljam, da smo ljudje med seboj soodvisni v vseh pogledih in ni potrebno, da smo v popolnosti samostojni, ne glede na to ali  imamo težave z vidom ali ne.

5. Ste zaposleni in imate še veliko dejavnosti, ki vam krajšajo čas? S cim se še ukvarjate?

Poleg resnega gledališkega dela je tu še petje v vokalni skupini, prostovoljno delo, tek, planinarjenje, izziv mi predstavlja osebno zorenje v vseh svojih  razsežnostih.

6. Za konec pa bi prosil za eno zanimivo ali smešno prigodo, ki se vam je zgodila in vam bo za vedno ostala v spominu.

Ta pripetljaj sem našla med zapiski na računalniku: »Vroči dnevi se vrstijo in s kolegico se odločiva, da jo mahneva za nekaj dni na enega izmed bližnjih otokov. S seboj vzamem tudi nekaj časopisov v braillovi pisavi, za katere mi  čez leto primanjkuje časa. Moja poteza se izkaže kot pravilna. Ko se naveličaš plavanja in poležavanja, se udobno namestiš, zapreš oči in s prsti drsiš čez pike. Slaba bralka sem in drsenje preko pikic me nemalokdaj zaziblje v polsen. Moje početje je sredi gneče vzbujalo kar precej pozornosti. Prijateljica mi poroča o radovednih pogledih. »No, si mislim, bomo pa še tu osveščali ljudi.« Pa pride mimo tudi ena tistih prodajalk, ki ponujajo vso mogočo šaro. Nekaj mi razkazuje, jaz seveda ne reagiram kaj prida. Pa se s sočutjem obrne k prijateljici in ji glasno reče: »A je gluha?« Še dolgo se smejiva na ta račun. Res nisva vedeli, da je braillova pisava tudi znak gluhosti (smeh obeh prisotnih).«

In tako kot Slepci (v simbolni drami Slepci nobelovca Mauricea Maeterlinka) ves čas upajo, da bo prišlo nekaj lepega, odrešujočega, up vzbujajočega, tako tudi Metka upa, da se bodo vedno znova porajale možnosti za izživetje umetniškega v njej. Metka je dokaz, da tam, kjer je volja, tam je tudi pot.

Viri:

Hawlina, M. Kermavnar, M,t. Peterlin, B. Polimorfizmi dopaminskih receptorjev pri bolnikih s pigmentno retinopatijo. Ginekološka klinika in Očesna klinika Ljubljana. Strokovni prispevek < http://szd.si/user_files/vsebina/Zdravniski_Vestnik/vestnik/st2-s2/st2-s2-147-150.htm> 2001

Hawlina, M. Retinitis Pigmentosa - huda dedna bolezen oči. Pogovorna oddaja.< http://novice.najdi.si/predogled/novica/1cf6e8691530e6307ac04d9c1312dc51/seniorji-info/Lepota-matin-zdravje/Retinitis-Pigmentosa-huda-dedna-bolezen-o%C4%8Di>. RTVSLO, Ljubljana. Februar 2014.

Berson EL. Retinitis Pigmentosa and Allied Retinal Diseases. In: Tasman W, Jaeger EA, eds. Duane's Clinical Ophthalmology. 2013 ed. Philadelphia, PA: Lippincott, Williams & Wilkins: 2013:vol 3, chap 24.

Kanski, J. Bowling, B. Clinical Ophthalmology: a systemic approach. 7th ed. Heredity Fundus dystrophies. p. 651 – 657. Elsevier Limited. 2011. London